Триплоидия

Триплоидия - это генетическое состояние, при котором присутствует дополнительный набор хромосом. Это состояние обычно обнаруживается во время пренатального скрининга или после рождения ребенка.

При подозрении на триплоидию, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний. Он может провести необходимые генетические тесты и консультации, чтобы подтвердить диагноз и обсудить возможные варианты лечения или управления состоянием.

Важно помнить, что триплоидия - это серьезное состояние, которое может иметь значительные последствия для здоровья ребенка. Поэтому рекомендуется обратиться к врачу как можно скорее, если есть подозрение на эту патологию.

Специалист, к которому следует обратиться: Врач-генетик.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 2 акушера 47 отзывов
• 1 генетик 4 отзыва
• 1 узи-специалист 8 отзывов

Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром «Детский врач».

Запись на прием: С 7 апреля по 23 апреля доступен 1 лечащий врач в Перми через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 2 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Акушер: 130 временных интервалов, ближайшая запись на понедельник, 7 апреля

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 4 апреля 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Акушер: 2 врача

Триплоидия - это генетическое заболевание, при котором в клетках организма присутствует дополнительный набор хромосом. Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, но при триплоидии их становится 69. Это происходит из-за ошибок при делении клеток во время развития зародыша. В большинстве случаев это приводит к серьезным нарушениям развития и смерти плода до или вскоре после рождения.

Основные симптомы триплоидии:

1. Аномалии внешнего вида: Дети, рожденные с триплоидией, часто имеют многочисленные врожденные дефекты. Они могут иметь маленькую голову (микроцефалия), непропорционально маленькое тело и большие руки и ноги. Кожа может быть очень бледной или иметь аномальные пигментные пятна.

2. Проблемы с развитием внутренних органов: Многие внутренние органы могут быть неправильно сформированы или функционировать неправильно. Это может включать сердечные дефекты, аномалии почек и печени, а также проблемы с развитием мозга.

3. Нарушения роста: Дети с триплоидией часто страдают от задержки роста, как внутриутробной, так и после рождения. Они могут быть значительно меньше своих сверстников.

4. Проблемы с нервной системой: Нервная система может быть серьезно затронута, что приводит к судорогам, слабости мышц, проблемам с координацией и другим неврологическим проблемам.

5. Проблемы с питанием: Дети с триплоидией могут иметь проблемы с питанием из-за слабости мышц, что может привести к недостаточному приросту веса и роста.

Важно понимать, что триплоидия - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению и уходу. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный, и многие дети не доживают до первого года жизни. Однако в некоторых случаях, с правильным подходом и поддержкой, дети могут прожить дольше и иметь некоторое качество жизни.